Intersexualidad 46, XX

Es un grupo de afecciones donde hay una discrepancia entre los genitales internos y externos (los testículos o los ovarios).

El término antiguo para esta afección, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femeninas.

Aunque los términos antiguos todavía se incluyen en este artículo como referencia, han sido reemplazados por parte de la mayoría de los expertos (al igual que pacientes y sus familias) dado que son engañosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés).

Causas

La intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:

• Intersexualidad 46, XX
• Intersexualidad 46, XY
• Intersexualidad gonadal verdadera
• Intersexualidad compleja o indeterminada

Cada una se aborda con más detalle a continuación. NOTA: en muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.

Intersexualidad 46, XX: la persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores ("labios" o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. Esta persona generalmente tiene un útero y trompas de Falopio normales. Esta afección también se denomina 46, XX con virilización y solía llamársele pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas causas posibles:

• Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común)
• Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre durante el embarazo.
• Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los cuales los más comunes son lostumores ováricos. A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara
• Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos (hormona femenina) y la escasez de actividad a intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños XX, que han sido criados como niñas, pueden comenzar a tomar características masculinas.

Intersexualidad 46, XY: la persona tiene los cromosomas de un hombre, pero los genitales externos no se han formado completamente, son ambiguos o claramente femeninos. Internamente, los testículos pueden ser normales, estar malformados o ausentes. Esta afección también se denomina 46, XY con subvirilización y solía llamársele pseudohermafroditismo masculino. La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, requiere una producción y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY tiene muchas causas posibles:

• Problemas con los testículos. Los testículos normalmente producen hormonas masculinas pero, si no se forman apropiadamente, esto llevará a subvirilización. Existen muchas causas posibles para esto, incluyendo disgenesia gonadal pura XY.
• Problemas con la formación de testosterona. Ésta se forma a través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.
• Problemas con el uso de testosterona. Algunas personas tienen testículos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía tienen intersexualidad 46, XY.
  • Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Las personas con esta deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos cinco tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los dos. La mayoría cambia a genitales masculinos externos alrededor del tiempo de la pubertad.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS, por sus siglas en inglés). Es la causa más común de intersexualidad 46, XY. Aquí las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. Existen más de 150 defectos diferentes identificados hasta ahora, y cada uno causa un tipo diferente de AIS. A este síndrome también se lo ha denominado feminización testicular.

Intersexualidad gonadal verdadera: aquí la persona debe tener tanto tejido ovárico como testicular. Esto podría ser en la misma gónada (un ovotestículo) o la persona podría tener un ovario y un testículo. Puede tener cromosomas XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección solía llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce, aunque en algunos estudios con animales ha sido vinculada a la exposición a pesticidas comunes para la agricultura.

Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminada del desarrollo sexual: muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX o 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y. Estos trastornos no ocasionan una condición de intersexualidad donde haya discrepancia entre órganos genitales externos e internos. Sin embargo, puede haber problemas con los niveles de hormonas sexuales, el desarrollo sexual en general y alteración en los números de cromosomas sexuales.

Síntomas

Los síntomas asociados con la intersexualidad dependerán de la causa subyacente, pero pueden abarcar:

• Genitales ambiguos al nacer
• Micropene
• Clitoromegalia (agrandamiento de clítoris)
• Fusión parcial de los labios
• Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en niños varones
• Masas labiales o inguinales (ingle), que pueden resultar ser testículos, en las niñas
• Hipospadias [la abertura del pene está en un lugar diferente a la punta; en las niñas, la uretra (canal urinario) se abre en la vagina]
• Genitales que aparte de esto tienen apariencia inusual al nacer
• Anomalías electrolíticas
• Ausencia o retraso de la pubertad
• Cambios inesperados en la pubertad

Pruebas y exámenes

• Análisis de cromosomas
• Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de testosterona)
• Pruebas de estimulación hormonal
• Pruebas de electrolitos
• Pruebas moleculares específicas
• Examen endoscópico (para verificar la ausencia o presencia de la vagina o el cuello uterino)
• Ecografía o resonancia magnética para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el útero)

Tratamiento

Lo ideal es que un equipo de profesionales médicos con experiencia en intersexualidad deba trabajar en conjunto para entender y tratar el niño con intersexualidad, así como comprender, aconsejar y apoyar a toda su familia.

Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigüedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección "correcta" no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.

En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrínsecamente mejores que los genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstrucción es "más fácil".  Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.

Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.

Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la causa específica de dicha afección. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones, y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad.

Diversos grupos de apoyo pueden diferir en sus puntos de vista con relación a este tema tan sensible. Busque uno que apoye sus puntos de vista y sentimientos en este tema:

Las siguientes organizaciones brindan información adicional:

• American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support: www.aaksis.org
• CARES Foundation: www.caresfoundation.org
• Congenital Adrenal Hyperplasia Education and Support Network: www.congenitaladrenalhyperplasia.org
• Hypospadias and Epispadias Association: www.heainfo.org
• Intersex Society of North America: www.isna.org
• Turner Syndrome Society of the US: www.turnersyndrome.org

Pronóstico

Por favor, remítase a la información sobre las afecciones individuales. El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensión, apoyo y tratamiento apropiados.

Cuándo contactar a un profesional médico

Si nota que el niño presenta desarrollo sexual o genitales inusuales, hable de esto con el médico.

Nombres alternativos

Trastornos del desarrollo sexual; DSD; Hermafrodita; Seudohermafroditismo; Hermafroditismo

Referencias

Allen L. Disorders of sexual development. Obstet Gynecol Clin North Am. 2009;36:25-45.

Donohoue PA. Disorders of sex development (intersex). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 582.

Actualizado: 8/2/2011

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.